Rompiendo mitos: el autismo nace con nosotros

En los primeros años de estudio de las características autistas, ocurrió algo un tanto peculiar: Grunya Sukhareva se centró en cómo adaptar el entorno para facilitar la vida de sus pacientes, para que pudieran ser parte de la sociedad y para que fueran exitosos en el camino que eligieran. Sin embargo, unas décadas más tarde, eso cambió por completo. La observación, el estudio y la investigación se centraron no en las personas autistas, sino en las posibles causas.

Leo Kanner, en los años 40, no solo entregó una descripción (muy) patológica de la condición, sino que también deslizó que, muy probablemente, los responsables de que sus hijos fueran así eran los mismos padres, a quienes describió como personas con alta formación académica, muy intelectuales y con éxito profesional, pero que parecían emocionalmente frías, distantes o “mecanizadas”. De allí al salto de Bruno Bettelheim de culpar derechamente a las madres y calificarlas de “neveras”, bastó solo un poco de tiempo.

Así, entre los años 1940 a 1970, el autismo se consideró una patología de origen ambiental/emocional, con las “madres nevera” como centro de las miradas que intentaban comprender el porqué de la condición.

El cambio de foco: la genética irrefutable

Este enfoque tuvo un cambio radical a partir de la década de 1970.

• En 1977, los investigadores Susan Folstein y Michael Rutter realizaron el estudio pionero de gemelos, abriendo la puerta a la hipótesis genética. Con este trabajo, se empezó a cuestionar que la crianza pudiera explicar la aparición del autismo.
• En 1995, Rutter, junto con A. Bailey y otros investigadores, presentó los resultados de un estudio más amplio y riguroso. Se demostró que, en los gemelos idénticos, que comparten el 100% de los genes, existía una probabilidad de un 70% a 90% de que ambos presentaran autismo. En cambio, en los gemelos no idénticos (50% de genes compartidos), esta tasa era mucho menor (5% a 30%).

Esta diferencia probó una verdad fundamental: el autismo es de origen biológico, no ambiental. Con esto, laboratorios de todo el mundo centraron su mirada en el ADN, dando inicio a la era de la genética del autismo.

El autismo es poligénico: la ciencia sin culpables

Durante mucho tiempo, el mundo ha buscado culpables de la existencia del autismo. Crianza, traumas, vacunas, medicamentos, dietas… cada década parece inventar una nueva teoría sobre el “origen” de este neurotipo. Pero cuando la ciencia avanza y la evidencia se asienta, lo que queda claro es que el autismo no aparece por alguna razón externa: nace con nosotros.

El autismo no es una enfermedad ni un trastorno adquirido. Es una de las tantas formas del neurodesarrollo humano, una manera distinta —y completamente natural— de que el cerebro se organice, perciba y procese el mundo.

1. Genética, no gérmenes ni remedios

Los estudios más recientes confirman que el autismo tiene una base genética y neurobiológica sólida:

• Cientos de genes: Investigaciones de secuenciación del genoma a gran escala (como la de Trost et al. en 2022) han identificado más de 130 genes confirmados que se relacionan con el autismo, y se estima que el número total de genes de riesgo podría ascender a más de 1,000. Esta enorme complejidad (el modelo poligénico) es la prueba más fuerte de que el autismo no tiene una causa única.
• Evidencia concluyente: Estudios a gran escala, como el de control de hermanos sueco (Magnusson et al., 2024), que analizó a más de 2.5 millones de niños, demostraron que el riesgo de autismo desaparece al controlar los factores genéticos familiares.

Esto invalida las teorías que culpan a las vacunas, al paracetamol (donde la asociación era solo un factor de confusión familiar), o a cualquier otro desencadenante ambiental simple. La heredabilidad supera el 80%.

2. Conectividad, no déficit

Gracias a las técnicas de neuroimagen (MRI y fMRI), hoy sabemos que el cerebro autista no es disfuncional, sino diferente en su conectividad interna.

Estas diferencias en la conectividad (algunas áreas hiperconectadas para el detalle, otras hipoconectadas para el procesamiento social) explican características como el pensamiento en profundidad, el hiperfoco, la intensidad sensorial o la dificultad para “filtrar” estímulos. No son errores de diseño: son otra forma de procesar el mundo.

“El autismo no es un error de la naturaleza: es una expresión más de la variedad genética.”

Nuestro nuevo foco: de la búsqueda de causas a la inclusión activa

Aceptar que el autismo tiene una base genética y neurobiológica no solo nos da un entendimiento científico más profundo, sino que nos libera de la culpa, el miedo y la necesidad de “solucionar”.

Si el autismo es una variante natural, entonces el desafío no está en cambiar a la persona autista, sino en adaptar el mundo para que sea verdaderamente inclusivo. Esto implica un llamado a la acción para todos: padres, educadores, profesionales y la sociedad en general.

Dejemos de buscar el “por qué” en los genes y enfoquémonos en el “cómo” de la inclusión activa, retomando el espíritu original de la doctora Sukhareva.

¿Cómo podemos pasar a la acción hoy?

1. Dejar de Buscar la Causa: Aceptar que la base es biológica y genética elimina el estigma de las “madres nevera”, las “vacunas” y las “malas crianzas”. El autismo nace y evoluciona con la persona.
2. Adaptar el Entorno, No la Mente: Invertir la mirada. El foco debe estar en adaptar los entornos educativos, laborales y sociales (con apoyos sensoriales, comunicacionales y tiempos de procesamiento) para acoger la neurodiversidad.
3. Preguntar y Escuchar: La neurodiversidad se vive y se explica por quienes la experimentan. El llamado más importante es a escuchar las voces autistas: ellas son las expertas en lo que funciona y lo que no.

La ciencia ha cerrado el debate de la causalidad. Es hora de abrir el debate de la inclusión.

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Para seguir leyendo

Fuentes confiables y lecturas recomendadas:

• Magnusson, C., et al. (2024). Paracetamol Use During Pregnancy and Children’s Risk of Autism and ADHD in Offspring: A Nationwide Swedish Cohort Study. JAMA, 331(18), 1734–1744.
• Trost, B. et al. (2022). Whole-genome sequencing of 20,000 individuals with autism spectrum disorder and their family members reveals new risk genes. Cell, 185(24), 4333-4351.
• Bailey A., et al. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychological Medicine, 25(1), 63-78.
• Folstein S., Rutter M. (1977). A behavioral and psychiatric study of the siblings of autistic children. The British Journal of Psychiatry, 131(1), 1-20.
• Organización Mundial de la Salud (OMS): Declaraciones de consenso sobre el origen biológico del autismo y la no relación causal con vacunas o medicamentos.